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Mis à jour le 1/09/2010
LA PROCEDURE DIAGNOSTIQUE DE L'AUTISME ET DES TROUBLES ENVAHISSANTS DU DEVELOPPEMENT
1. Introduction
2. Qu'entend-t-on par diagnostic ?
3. Qui peut faire le diagnostic ?
4. Quel est l'intérêt de la procédure diagnostique ?
5. Quelles informations pour les familles ?
Annexe 1. Critères de la CIM10 pour l'autisme infantile
Annexe 2. Les centres de diagnostic franciliens en convention avec le CRAIF
Ce texte a pour objectif la description brève de la manière dont un diagnostic d'autisme, ou de trouble apparenté, est établi selon les recommandations actuelles. Pour plus de détails, se reporter aux documents suivants : Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l'autisme - Fédération française de psychiatrie - 2005 (cliquez ici)
L'autisme est un trouble du développement dont le diagnostic est basé sur l'observation de perturbations qualitatives dans les domaines des interactions sociales réciproques et de la communication et sur celle du caractère restreint, répétitif des comportements, des intérêts et des activités. Ce diagnostic est clinique et il n'existe aucun marqueur biologique ni aucun test diagnostique connus à ce jour.
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2. Qu'entend-t-on par diagnostic ?
La démarche diagnostique associe 3 volets :
- a. L'établissement d'un diagnostic nosologique
- b. Une évaluation fonctionnelle individualisée
- c. La recherche de pathologies associées
a. Etablissement d'un diagnostic nosologique :
Il s'agit là de donner un nom au trouble présenté par la personne. Actuellement, le diagnostic de l'autisme repose sur le repérage d'un certain nombre de signes comportementaux. Lorsqu'un nombre minimum de symptômes est présent, on parlera alors d'autisme.
S'il existe des symptômes mais que leur nombre n'atteint pas un certain seuil, d'autres diagnostics pourront être portés : autisme atypique, troubles envahissants du développement....
En France, il est recommandé d'utiliser les critères de la Classification Internationale des Maladies (CIM - 10), éditée par l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
Il existe deux autres classifications des maladies : le DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual - Revision 4), de l'Association Américaine de Psychiatrie et la CFTMEA-R (Classification Française des Troubles Mentaux de l'Enfant et de l'Adolescent). Il existe des correspondances avec le CIM-10 (voir tableau ci-dessous)
L'établissement du diagnostic doit s'appuyer à la fois sur le recueil d'un certain nombre de données auprès des parents, en particulier l'histoire très précise du développement et la description des comportements, aptitudes et difficultés présentés par l'enfant, ainsi que sur l'observation directe de l'enfant.
Afin d'aider à l'établissement ou la confirmation du diagnostic nosologique, des questionnaires standardisés ont été mis au point. Les plus utilisés sont l'Autism Diagnosis Interview (ADI), l'Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS) et la Childhood Autism Ratig Scale (CARS).
Chez les enfants de moins de 2 ans, il est préférable de ne pas utiliser les termes d'autisme ou de TED ; en cas de doute, il est préférable d'utiliser la notion de « trouble du développement dont la nature est à préciser ».
b. Evaluation fonctionnelle individualisée
Indépendamment du diagnostic nosologique, un certain nombre de domaines doivent être systématiquement évalués. Les modalités de ces évaluations sont variables d'une équipe à une autre. Certaines équipes proposent des évaluations regroupées sur une période courte (2 à 3 jours par exemple), d'autres proposent que ces évaluations soient plus étalées dans le temps. D'autres différences de procédures existent, mais l'objectif reste que chaque enfant bénéficie au minimum d'une évaluation psychologique, d'un examen du langage et de la communication et d'un examen du développement psychomoteur et sensori-moteur.
L'examen psychologique a pour but de déterminer le profil intellectuel et socioadaptatif. Il est en général pratiqué par un psychologue clinicien, mais certains aspects de cet examen peuvent se faire par ou avec le concours d'autres professionnels, notamment infirmiers ou éducateurs spécialisés. Le profil intellectuel peut être évalué avec certaines adaptations à l'aide de tests non spécifiques de l'autisme (Brunet-Lézine, échelles de Weschler, K-ABC par exemple), mais il existe également des tests spécifiquement conçus pour l'examen des sujets avec autisme, en particulier le PEP-R et l'AAPEP. Les capacités socioadaptatives peuvent être évaluées avec l'échelle de VINELAND. (liens vers des fiches descriptives à venir)
En fonction des caractéristiques de chaque enfant et des équipes, d'autres tests psychologiques peuvent être proposés, en particuliers des tests de personnalité ou des tests neuropsychologiques.
L'examen du langage et de la communication est indispensable. Il doit permettre de déterminer les capacités de communication de l'enfant, que celles-ci soient verbales ou non verbales, à la fois en termes d'expression et de compréhension. En général, cet examen est pratiqué par un orthophoniste. Le type de bilan pratiqué sera différent en fonction du niveau et de l'âge de chaque enfant.
Les tests pratiqués dépendent donc de nombreux facteurs. Deux tests permettent d'évaluer le niveau de communication chez les enfants sans langage : l'Echelle de Communication Sociale Précoce (ECSP) et la grille de Wetherby. (liens vers des fiches descriptives à venir)
L'examen du développement psychomoteur et sensorimoteur a pour but d'examiner la motricité (globale et fine), les praxies et l'intégration sensorielle. Cet examen est en général pratiqué par un psychomotricien.
c. Recherche de pathologies associées
L'association à l'autisme d'anomalies, troubles ou maladies est fréquente. Il est donc recommandé qu'un certain nombre d'examens soient proposés.
A titre systématique doivent être pratiqués un examen de la vision et de l'audition, une consultation neuropédiatrique, une consultation génétique avec caryotype standard et recherche du syndrome de l'X fragile.
En fonction des consultations neuropédiatriques et/ou génétiques, d'autres d'examens vont compléter le bilan : bilans neurométaboliques (prise de sang et recueil d'urine), EEG avec sieste, IRM cérébrale (éventuellement sous anesthésie générale car cet examen requiert une immobilité stricte), ou d'autres examens spécialisés.
Il est à noter que pour la réalisation des examens génétiques (par exemple le caryotype), la loi impose qu'un consentement écrit soit signé par les parents.
Ces examens et consultations ne doivent pas retarder le reste de la procédure diagnostique ni la prise en charge. La découverte dans certaines situations d'une pathologie associée ne remet pas en cause le diagnostic d'autisme.Haut de page
3. Qui peut faire le diagnostic ?
Certaines équipes ont développé des compétences particulières dans le domaine du diagnostic et de l'évaluation. (voir tableau ci-dessous)
Cependant, d'autres équipes de psychiatrie infanto-juvénile, notamment certaines équipes de secteurs de psychiatrie publique, ont développé les compétences nécessaires pour assurer également une démarche diagnostique de qualité. Il est probable et souhaitable que d'autres équipes développent une activité diagnostique dans les prochaines années.
Il est important de souligner que l'établissement d'un diagnostic formel ne doit pas retarder les propositions de prise en charge et que les équipes pratiquant le diagnostic doivent obligatoirement s'assurer de celles-ci.Haut de page
4. Quel est l'intérêt de la procédure diagnostique ?
Aussi difficile que puisse en être l'annonce, la connaissance du diagnostic facilite la mise en place de prises en charge spécifiques. De plus, les parents avertis du diagnostic de leur enfant vont pouvoir s'adresser à des interlocuteurs spécifiques : Centres de Ressources Autisme, associations de parents, services spécialisés... et ainsi rompre leur isolement et obtenir des informations correspondant à leurs attentes.
L'évaluation fonctionnelle recommandée a pour objectif de préciser les difficultés mais surtout les capacités de chaque enfant dans les différents domaines évalués. Ces évaluations doivent permettre d'affiner et d'adapter les prises en charge proposées. La répétition de ces évaluations à intervalles réguliers permet de suivre l'évolution de l'enfant et d'adapter constamment la prise en charge dans le cadre d'un projet individualisé.
Il est fondamental que la procédure de diagnostic s'articule le plus étroitement possible avec la prise en charge.Haut de page
5 - Quelles informations pour les familles ?
A l'issue de la procédure de diagnostic, le médecin coordonnateur de la démarche énonce le diagnostic retenu aux parents. L'annonce du diagnostic doit se faire dans un cadre permettant une réelle discussion entre les parents et le professionnel, il faut notamment prévoir une durée suffisante de consultation. Les informations doivent être les plus précises et complètes possible, notamment, il est recommandé que le diagnostic soit explicitement annoncé, en évitant des termes trop vagues. Il est recommandé de pouvoir remettre un document de synthèse écrit aux parents.
Dès que cela est possible, une information similaire doit être faite aux personnes elles-mêmes.
Il revient à l'équipe ayant coordonné la démarche diagnostique de s'assurer qu'une prise en charge est mise place, ou à défaut de l'organiser et de fournir les informations nécessaires aux familles.F 84.0 - AUTISME INFANTILE
A. Présence, avant l'âge de 3 ans, d'anomalies ou d'altérations du développement, dans au moins un des domaines suivants :
(1) Langage (type réceptif ou expressif) utilisé dans la communication sociale
(2) Développement des attachements sociaux sélectifs ou des interactions sociales réciproques
(3) Jeu fonctionnel ou symbolique
B. Présence d'au moins six des symptômes décrits en (1), (2), et (3), avec au moins deux symptômes du critère (1) et au moins un symptôme de chacun des critères (2) et (3) :
(1) Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques, manifestes dans au moins deux des domaines suivants :
(a) absence d'utilisation adéquate des interactions du contact oculaire, de l'expression faciale, de l'attitude corporelle et de la gestualité pour réguler les interactions sociales
(b) incapacité à développer (de manière correspondante à l'âge mental et bien qu'existent de nombreuses occasions) des relations avec des pairs, impliquant un partage mutuel d'intérêts, d'activités et d'émotions
(c) manque de réciprocité socio émotionnelle se traduisant par une réponse altérée ou déviante aux émotions d'autrui ; ou manque de modulation du comportement selon le contexte social ou faible intégration des comportements sociaux, émotionnels, et communicatifs
(d) ne cherche pas spontanément à partager son plaisir, ses intérêts, ou ses succès avec d'autres personnes (par exemple ne cherche pas à montrer, à apporter ou à pointer à autrui des objets qui l'intéressent)
(2) Altérations qualitatives de la communication, manifestes dans au moins un des domaines suivants :
(a) retard ou absence totale de développement du langage oral (souvent précédé par une absence de babillage communicatif), sans tentative de communiquer par le geste ou la mimique
(b) incapacité relative à engager ou à maintenir une conversation comportant un échange réciproque avec d'autres personnes (quel que soit le niveau de langage atteint)
(c) usage stéréotypé et répétitif du langage ou utilisation idiosyncrasique de mots ou de phrases
(d) absence de jeu de « faire semblant », varié et spontané, ou (dans le jeune âge) absence de jeu d'imitation sociale.
(3) Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités, manifeste dans au moins un des domaines suivants :
(a) préoccupation marquée pour un ou plusieurs centres d'intérêt stéréotypés et restreints, anormaux par leur contenu ou leur focalisation ; ou présence d'un ou de plusieurs intérêts qui sont anormaux par leur intensité ou leur caractère limité, mais non par leur contenu ou leur focalisation
(b) adhésion apparemment compulsive à des habitudes ou à des rituels spécifiques, non fonctionnels
(c) maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs, par exemple battements ou torsions des mains ou des doigts, ou mouvements complexes de tout le corps
(d) préoccupation par certaines parties d'un objet ou par des éléments non fonctionnels de matériels de jeux (par exemple leur odeur, la sensation de leur surface, le bruit ou les vibrations qu'ils produisent)
CIM 10 (1993 et 2001) | DSM IV (1994) | CFTMEA - R (2000) |
TED | TED | Psychoses précoces (TED) |
Autisme infantile | Troubles Autistiques | Autisme infantile précoce - type Kanner |
Syndrome de Rett | Syndrome de Rett | Syndrome de Rett |
Autres troubles désintégratifs de l'enfance | Troubles désintégratifs de l'enfance | Troubles désintégratifs de l'enfance |
Syndrome d'Asperger | Syndrome d'Asperger | Syndrome d'Asperger |
Autisme atypique Autres troubles envahissants du développement Troubles hyperactifs avec retard mental et stéréotypies | Troubles envahissants du développement non spécifiés | Autres formes de l'autisme Psychose précoce déficitaire Autres psychoses précoces ou autres TED Dysharmonie psychotique
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Nom du centre | Responsable du centre | Autres collaborateurs | Adresse | Téléphone |
Hôpital Sainte-Anne - Service de psychiatrie infanto-juvenile | Dr. Yves CONTEJEAN | Dr. Catherine DOYEN, Dr. Catherine COLINEAUX | 1 rue Cabanis | 01 45 65 87 74 |
Hôpital Necker - Service de pédopsychiatrie | Pr. Bernard GOLSE | Dr. Laurence ROBEL, Dr. Didier DAVID | 149 rue de Sèvres | 01 44 49 45 61 |
Hôpital Pitié-Salpêtrière - Service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent | Pr. David COHEN | Dr. Anne PHILIPPE, Dr. Didier PERISSE | 47 bd de l'Hôpital | 01 42 16 23 63 |
Hôpital Robert Debré - Service de psychopathologie de l'enfant et de l'adolescent | Pr. Marie-Christine MOUREN SIMEONI | Dr. Nadia CHABANE | 48 bd Sérurier | 01 40 03 22 92 |
Fondation Vallée (en cours de mise en place) | Pr. Catherine JOUSSELME | Dr. Sarah BYDLOWSKI | 7 rue Bensérade | 01 41 24 81 00 |