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Le Diagnostic



La procédure diagnostique de l’autisme et des troubles envahissants du développement


1. Qu’entend-t-on par diagnostic ?

La démarche diagnostique va associer 3 volets :

  • L’établissement d’un diagnostic nosologique
  • Une évaluation fonctionnelle individualisée
  • La recherche de pathologies associées

Etablissement d’un diagnostic nosologique

Il s’agit de donner un nom au trouble présenté par la personne. Actuellement, le diagnostic de l’autisme repose sur le repérage d’un certain nombre de signes comportementaux. Lorsqu’un nombre minimum de symptômes est présent, on parlera alors d’autisme.
S’il existe des symptômes mais que leur nombre n’atteint pas un certain seuil, d’autres diagnostics pourront être portés : autisme atypique, troubles envahissants du développement….

En France, il est recommandé d’utiliser les critères de la Classification Internationale des Maladies (CIM – 10), éditée par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).

Il existe deux autres classifications des maladies : Le DSM IV, de l’Association Américaine de Psychiatrie et la CFTMEA-R, Classification Française des Troubles Mentaux de l’Enfant et de l’Adolescent. Il existe des correspondances avec la  CIM-10.

L’établissement du diagnostic doit s’appuyer à la fois sur le recueil d’un certain nombre de données auprès des parents, en particulier l’histoire très précise du développement et la description des comportements, aptitudes et difficultés présentés par l’enfant, ainsi que sur l’observation directe de l’enfant.

Afin d’aider à l’établissement ou la confirmation du diagnostic nosologique, des questionnaires et des procédures d’observation standardisés ont été mis au point. Les plus utilisés sont l’Autism Diagnosis Interview (ADI), l’Autism Diagnosis Observation Schedule (ADOS) et la Childhood Autism Ratig Scale (CARS).

Chez les enfants de moins de 2 ans, il est préférable de ne pas utiliser les termes d’autisme ou de TED ; en cas de doute, il est préférable d’utiliser la notion de « trouble du développement dont la nature est à préciser ».

Evaluation fonctionnelle individualisée

Indépendamment du diagnostic nosologique, un certain nombre de domaines doivent être systématiquement évalués. Les modalités de ces évaluations sont variables d’une équipe à une autre. Certaines équipes proposent des évaluations regroupées sur une période courte (2 à 3 jours par exemples), d’autres proposent que ces évaluations soient plus étalées dans le temps. D’autres différences de procédures existent, mais l’objectif reste que chaque enfant bénéficie au minimum d’une évaluation psychologique, d’un examen du langage et de la communication et d’un examen du développement psychomoteur et sensori-moteur.

L’examen psychologique a pour but de déterminer le profil intellectuel et socioadaptatif. Il est en général pratiqué par un psychologue clinicien, mais certains aspects de cet examen peuvent se faire par ou avec le concours d’autres professionnels, notamment infirmiers ou éducateurs spécialisés. Le profil intellectuel peut être évalué avec certaines adaptations à l’aide de tests non spécifiques de l’autisme (Brunet-Lézine, échelles de Weschler, K-ABC par exemple), mais il existe également des tests spécifiquement conçus pour l’examen des sujets avec autisme, en particulier le PEP-R et l’AAPEP. Les capacités socioadaptatives peuvent être évaluées avec l’échelle de VINELAND.
En fonction des caractéristiques de chaque enfant et des équipes, d’autres tests psychologiques peuvent être proposés, en particuliers des tests de personnalité ou des tests neuropsychologiques.

L’examen du langage et de la communication est indispensable. Il doit permettre de déterminer les capacités de communication de l’enfant, que celles-ci soient verbales ou non verbales, à la fois en termes d’expression et de compréhension. En général, cet examen est pratiqué par un orthophoniste. Le type de bilan pratiqué sera différent en fonction du niveau et de l’âge de chaque enfant.
Les tests pratiqués dépendent donc de nombreux facteurs. Deux tests permettent d’évaluer le niveau de communication chez les enfants sans langage : l’Echelle de Communication Sociale Précoce (ECSP) et la grille de Wetherby.

L’examen du développement psychomoteur et sensorimoteur a pour but d’examiner la motricité (globale et fine), les praxies (Praxie : ensemble de mouvements coordonnés en fonction d’un but) et l’intégration sensorielle. Cet examen est en général pratiqué par un psychomotricien.

Recherche de pathologies associées

L’association à l’autisme d’anomalies, troubles ou maladies est fréquente. Il est donc recommandé qu’un certain nombre d’examens soient proposés.
A titre systématique doivent être pratiqués un examen de la vision et de l’audition, une consultation neuropédiatrique, une consultation génétique avec caryotype standard et recherche du syndrome de l’X fragile.

En fonction des consultations neuropédiatriques et/ou génétiques, d’autres d’examens vont compléter le bilan : bilans neurométaboliques (prise de sang et recueil d’urine), EEG avec sieste, IRM cérébrale (éventuellement sous anesthésie générale car cet examen requiert une immobilité stricte), ou d’autres examens spécialisés.

Il est à noter que pour la réalisation des examens génétiques (par exemple le caryotype), la loi impose qu’un consentement écrit soit rempli et signé par les parents.
Ces examens et consultations ne doivent pas retarder le reste de la procédure diagnostique ni la prise en charge. La découverte dans certaines situations d’une pathologie associée ne remet pas en cause le diagnostic d’autisme.

 

2. Qui peut faire le diagnostic ?

Toute équipe de professionnels qui s’est organisée pour pratiquer les 3 volets du diagnostic peut poser un diagnostic d’autisme ou de troubles envahissants du développement. 
Certaines équipes ont développé des compétences particulières dans le domaine du diagnostic et de l’évaluation.
Cependant, d’autres équipes de psychiatrie infanto-juvénile, notamment certaines équipes de secteurs de psychiatrie publique, ont développé les compétences nécessaires pour assurer également une démarche diagnostique de qualité. Il est probable et souhaitable que d’autres équipes développent une activité diagnostique dans les prochaines années.

Il est important de souligner que l’établissement d’un diagnostic formel ne doit pas retarder les propositions de prise en charge et que les équipes pratiquant le diagnostic doivent obligatoirement s’assurer de celles-ci.

 

3. Quel est l’intérêt de la procédure diagnostique ?

L’obtention d’un diagnostic le plus précis possible permet aux parents (et quand cela est possible aux personnes atteintes elles-mêmes) d’apporter des réponses aux questions qu’ils se posent souvent depuis longtemps.
Aussi difficile que puisse en être l’annonce, la connaissance du diagnostic facilite la mise en place de prises en charges spécifiques. De plus, les parents avertis du diagnostic de leur enfant vont pouvoir s’adresser à des interlocuteurs spécifiques : Centres de Ressources Autisme, associations de parents, services spécialisés… et ainsi rompre leur isolement et obtenir des informations correspondant à leurs attentes.

L’évaluation fonctionnelle recommandée a pour objectif de préciser les difficultés mais surtout les capacités de chaque enfant dans les différents domaines évalués. Ces évaluations doivent permettre d’affiner et d’adapter les prises en charge proposées. La répétition de ces évaluations à intervalles réguliers permet de suivre l’évolution de l’enfant et d’adapter constamment la prise en charge dans le cadre d’un projet individualisé.

Il est fondamental que la procédure de diagnostic s’articule le plus étroitement possible avec la prise en charge.

 

4. Quelles informations pour les familles ?

A l’issue de la procédure de diagnostic, le médecin coordonnateur de la démarche énonce le diagnostic retenu aux parents. L’annonce du diagnostic doit se faire dans un cadre permettant une réelle discussion entre les parents et le professionnel, il faut notamment prévoir une durée suffisante de consultation. Les informations doivent être les plus précises et complètes possibles, notamment, il est recommandé que le diagnostic soit explicitement annoncé, en évitant des termes trop vagues. Il est recommandé de pouvoir remettre un document de synthèse écrit aux parents.
Dès que cela est possible, une information similaire doit être faite aux personnes elles-mêmes.

Il revient à l’équipe ayant coordonné la démarche diagnostique de s’assurer qu’une prise en charge est mise en place, ou à défaut de fournir les informations nécessaires aux familles.

Coordonnées des Centres de diagnostic franciliens